BRCA基因變異增卵巢癌風險

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卵巢癌位列本港女性常見癌症第六位,但卻沒有受到社會太大關注,而就算是卵巢癌患者,大部分都不了解BRCA基因變異可增加患卵巢癌風險。

學研究已指出卵巢癌(Ovarian Cancer)具遺傳性,若母親帶有BRCA基因變異,有一半機會可遺傳至下一代,女兒亦有較高機會患上卵巢癌。由於不少卵巢癌患者對BRCA基因認識不深,有機會影響病人對治療的選擇。為了解卵巢癌病人對疾病的認識程度,癌症資訊網於網上進行「卵巢癌 —— 同路人分享問卷調查」,對象為年齡介乎18-64歲的本港卵巢癌患者,並於2020年8-9月期間成功收集了68個回覆。

BRCA2基因變異

癌症資訊網代表羅婉芝指出:「是項調查發現,大部分卵巢癌患者對疾病缺乏認識,有近六成半受訪者不知道卵巢癌具有遺傳性。」

根據調查結果,六成受訪的卵巢癌者沒有或不知道曾否接受BRCA基因變異檢測;接近八成受訪者沒聽過或不知道「維持治療」;超過八成半受訪者不知道或不確定「維持治療」適用於BRCA基因變異患者。

「調查結果顯示,大部分受訪卵巢癌患者在選擇治療時最關注的是風險與副作用,其次是治療藥物在研究數據上所顯示的療效,但由於許多患者不了解維持治療,或會影響治療的選擇。」

臨床腫瘤科專科醫生施俊健醫生解釋:「遺傳與患上卵巢癌有莫大關係,而遺傳有BRCA1及BRCA2基因變異的女性,其一生中患卵巢癌的機會,分別約為44%及17%,患病率較一般女性的1.3%高出十至數十倍。」

多數人不認識「維持治療」

「2020歐洲腫瘤學會年會」(European Society for Medical Oncology annual meeting,ESMO)最新發表了一項醫學研究,持續跟進一項早前於國際醫學期刊《新英格蘭醫學雜誌》(The New England Journal of Medicine)發表的醫學研究「SOLO-1」,指出針對性的口服藥物PARP抑制劑(PARP Inhibitor)用於具有BRCA基因變異的晚期卵巢癌患者身上,作為較長時間的「維持治療」(Maintenance Therapy),可延長患者無惡化存活期(Progression-free Survival)中位數達56個月,對接受鉑類化療後腫瘤完全消失的病人,逾半達五年無復發。

隨著醫學界對抗癌症的藥物推陳出新,「維持治療」是近年醫學界治療癌症的新趨勢,就是利用維持治療的藥物,加在傳統鉑類化療後作較長時間的鞏固治療,務求更好控制腫瘤,延長無惡化存活期(Progression-free Survival)。

施俊健醫生補充:「簡單來說,研究發現病人在鉑類化療後加上口服藥物PARP抑制劑兩年,腫瘤維持沒有惡化、無惡化症狀可達56個月,部分病人五年沒有復發跡象,病情維持穩定。」

施醫生指,目前已有不少療效理想而副作用屬可處理的癌症治療藥物,口服藥物PARP抑制劑副作用為疲倦、腸胃和貧血等,大都能透過調整藥物劑量處理。若患者多與醫生討論治療方案,身體出現變化便及時告知醫生,可減低出現嚴重不適的機會。3

BRCA基因變異

BRCA基因變異(BRCA Mutations)是其中一種已知會增加患癌風險的遺傳基因。BRCA可分為BRCA1及BRCA2兩大類別。帶有這種基因變異的人士不一定患上癌症,研究顯示帶有BRCA1基因變異的女性一生中分別有51-75%和22-51%機會患上乳癌和卵巢癌,而帶有BRCA2基因變異的女性一生中患上這兩種癌症的機會則分別為33-54%和4-18%。不過每個獨立個體的實際患癌風險還會受年齡及其他基因及因素影響。

 

 

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