長者高危的罕見血液病

骨髓增生異常綜合症是一種罕見血液癌症，患者的血細胞無法正常成熟，嚴重影響生活質素。有慈善基金組織呼籲香港政府擴大藥物資助範圍，讓更多患者獲得非輸血治療。

骨髓增生異常綜合症（Myelodysplastic Syndrome，MDS）是一種癌病，源於骨髓內血細胞成熟過程被擾亂。一旦血細胞無法成熟，患者可能需終生依賴輸血續命。更嚴重是，約30%患者會惡化成罕見的急性骨髓性白血病（Acute Myeloid Leukemia，AML）。患者以長者為主，男女比例約2：1，發病率在50歲後急增。MDS成因大多不明，少部分患者曾接觸有毒化學物質（如製衣業染料），或曾接受癌症治療（如化療或電療）。初期患者或無明顯病徵，後期可能出現貧血、膚色蒼白、持續虛弱、疲倦、呼吸困難、免疫系統受損致感染，以及容易出血或瘀傷等症狀。這些症狀不僅影響患者日常生活，還帶來心理困擾。

風險分級與治療挑戰

香港大學臨床醫學學院內科學系臨床副教授喬夏利醫生指：「大部分MDS患者均屬較低風險，又或因年長或其他因素，並不適合接受同種異體造血幹細胞移植，即無法治愈，他們需要長年接受各種不同的治療。」

患者確診MDS後，醫生會根據患者不同血液成分數量、不正常骨髓細胞數量、年齡等作評估，劃分：非常高風險、高風險、中風險、低風險及非常低風險。根據全球數據，存活期中位數可短至0.8年（非常高風險），長至8.8年（非常低風險）。由於較高風險的患者惡化成AML機會較高，年輕及身體狀況合適的，可接受根治性的同種異體造血幹細胞移植；另有低甲基化劑或參與臨床測試試用新藥。

依賴輸血治療

現時治療MDS，主要依賴輸血以改善患者的血液量及紓緩症狀，例如，輸入紅血細胞可緩解嚴重貧血（如異常疲勞及呼吸急促），而輸血小板則可減少出血風險。然而，輸血是治標不治本之法，且存在不足，例如，多次輸紅血細胞會導致體內鐵質過量積聚，增加器官損害風險，需額外除鐵治療；免疫系統亦可能排斥外來血液，導致無法有效補充紅血蛋白；血小板存活期短，患者需頻繁輸注。

非輸血治療曙光

醫學界致力尋求非輸血治療方案，如紅血球成熟劑或紅血球生成刺激劑，可減少輸血依賴及鐵過量問題。由於患者以長者為多，不能承受高強度根治性治療（同種異體造血幹細胞移植）。目前，政府資助藥物僅限阿扎胞苷（Azacitidine）和紅血球成熟劑（惟紅血球成熟劑只有部分適合患者獲得資助），其他藥物包括除鐵治療均需自費，造成一定經濟壓力。

癌症資訊網慈善基金主席方嘉儀表示：「MDS患者生活嚴重受限，極需適切治療以重獲新生。我們呼籲政府盡快擴大藥物資助，讓更多患者免於輸血依賴及財政負擔，提升生活質素。」3