香港大學李嘉誠醫學院公共衛生學院聯同英國布里斯托大學(University of Bristol)的研究團隊,透過分析大量人類基因組相關的研究數據,發現較好的肺功能與減輕患上冠心病、中風及二型糖尿病風險之間有因果關係。研究文章已於呼吸學期刊《Thorax》發表。
研究採用孟德爾隨機化方法(Mendelian Randomisation),即利用已知功能的數據來評估可調控疾病的成因,除了研究結果更精準外,亦避免一些傳統觀察流行病學研究可能受到的限制,包括運動和吸煙習慣等生活方式,以及人體測量學的特徵(例如身高)等。根據是次經驗,研究團隊呼籲在亞洲地區建立生物樣本庫,以提升醫學研究的準繩度。
研究結果
透過利用孟德爾隨機化方法,研究人員從一個大型的歐洲生物樣本庫(即英國生物樣本庫,N=421,986)中,提取了兩個與肺功能常用參數相關的遺傳數據 —— 第一秒用力呼出量(Forced Expiratory Volume in 1 second,FEV1)及用力呼出肺活量(Forced Vital Capacity,FVC)。研究人員再利用這兩項數據,與來自其他人類基因組關聯研究(N<=1,030,836)的大型基因概要數據加以分析,評估肺功能與心血管疾病及二型糖尿病之間的關係。
研究發現,FEV1及FVC較高的人,患上冠心病、中風及二型糖尿病的風險可能會降低。領導是項研究的港大醫學院公共衛生學院流行病和生物統計學助理教授歐陽兆倫博士表示:「我們利用偏差較少的研究方法,證實肺功能於維持良好心血管健康扮演重要角色。」
建立亞洲生物樣本庫
這是利用孟德爾隨機化方法研究這項關聯的首項研究,規模亦最大,並證實了於過往觀察研究中得出的「肺功能較弱會增加患上心血管疾病和二型糖尿病風險」的結論。本研究進一步確定了改善與肺功能相關的後天因素的重要性,例如戒煙和參與體能活動等,均可減少患上心血管疾病和二型糖尿病的機會。在臨床的角度上,業界需進一步探討是否有需要監察肺功能較弱的人士及其患上心血管疾病和二型糖尿病的風險。
研究亦說明了使用存取方便的大數據庫對研究人員了解疾病成因的重要。由於是項研究所使用的數據大部分來自歐洲,因此一個專門以亞洲人為基礎的生物樣本庫對了解更多疾病成因尤其重要。
歐陽兆倫博士補充:「這些研究數據和支持相當重要,因為有些疾病,例如出血性中風和鼻咽癌在亞洲人中較為常見,使用亞洲人的數據庫研究這些疾病的成因會較為理想。以『Children of 1997(九七的兒女)』為例,這是港大醫學院公共衛生學院其中一個主要追蹤隊列研究。由於獲得香港特別行政區政府及非政府資源的支持,所以研究人員得以開拓和建立亞洲人的生物樣本庫,從而提供與本地人口最息息相關的數據。」3