遺傳性血管性水腫是一種罕見的遺傳病，特徵是皮膚、腹部和氣道出現反覆發作、不可預測和可能危及生命的水腫。目前尚未有治愈辦法，不過已經多款預防或治療藥物。
遺傳性血管性水腫（Hereditary Angioedema，HAE）是罕見且可能危及生命的遺傳疾病。全球每10,000-50,000人中便有1人患病，HAE會導致身體任何部位疼痛和突然腫脹，常見的部位包括手、腳、面部和氣道等。此外，患者通常會出現由腸壁腫脹引起的腹痛，並伴隨惡心及嘔吐。若是出現咽喉腫脹，呼吸道被阻塞，更有可能導致窒息死亡。
緩激肽致病
本港HAE患者不多，大眾亦對這種病感到陌生。香港大學醫學院內科部免疫及過敏學臨床助理教授李曦醫生解釋，HAE是一種罕見的免疫疾病，病因是患者的血液中出現C1抑制蛋白（C1 Esterase Inhibitor，C1-INH）缺乏或功能異常情況，當基因發生變異使C1抑制蛋白缺乏或功能異常時，會導致另一種名為「緩激肽」（Bradykinin）的蛋白質過度活躍，緩激肽會增加體液通過血管壁進入組織，因而造成身體各個組織水腫的發生。情緒壓力、輕傷、手術或牙科手術、感染、荷爾蒙，甚至體能活動等都可能是HAE的誘因。
李曦醫生續稱，HAE發病時沒有特別預兆，身體任何部位都可能出現疼痛和突然腫脹，且會持續數天。常見的腫脹部位包括腹部、面部、咽喉、生殖器、手腳，若是咽喉腫脹或會導致窒息，威脅生命，必須立即就醫。
建議患者隨身攜帶急救藥
HAE的治療可分為預防性及需求性，前者即定時服用藥物以降低發病的頻率和嚴重程度；後者則是使用藥物治療HAE發作的症狀，也稱為急性治療。根據世界過敏組織（World Allergy Organization，WAO）及歐洲過敏和臨床免疫學學會（European Academy of Allergy and Clinical Immunology，EAACI）對HAE的最新治療指引，建議HAE患者必須隨身攜帶需求性藥物（急救藥）。一旦發病即可自我進行急性治療，在短時間內紓解腫脹症狀。
李曦醫生表示，2020年12月已有一種皮下注射的HAE需求性藥物在香港註冊，適用於體內C1-INH不足的成年人、青少年及2歲以上兒童，在注射1小時內見效，緩解病情，唯價格高昂，不少患者未能負擔。
HAE病人組織幹事陳綺薇表示，希望政府關注HAE患者，能提供免費的HAE急救藥物，以確保患者能及時得到適當治療。3
