BRCA基因变异增卵巢癌风险

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卵巢癌位列本港女性常见癌症第六位,但却没有受到社会太大关注,而就算是卵巢癌患者,大部分都不了解BRCA基因变异可增加患卵巢癌风险。

学研究已指出卵巢癌(Ovarian Cancer)具遗传性,若母亲带有BRCA基因变异,有一半机会可遗传至下一代,女儿亦有较高机会患上卵巢癌。由于不少卵巢癌患者对BRCA基因认识不深,有机会影响病人对治疗的选择。为了解卵巢癌病人对疾病的认识程度,癌症资讯网于网上进行「卵巢癌 —— 同路人分享问卷调查」,对象为年龄介乎18-64岁的本港卵巢癌患者,并于2020年8-9月期间成功收集了68个回复。

BRCA2基因变异

癌症资讯网代表罗婉芝指出:「是项调查发现,大部分卵巢癌患者对疾病缺乏认识,有近六成半受访者不知道卵巢癌具有遗传性。」

根据调查结果,六成受访的卵巢癌者没有或不知道曾否接受BRCA基因变异检测;接近八成受访者没听过或不知道「维持治疗」;超过八成半受访者不知道或不确定「维持治疗」适用于BRCA基因变异患者。

「调查结果显示,大部分受访卵巢癌患者在选择治疗时最关注的是风险与副作用,其次是治疗药物在研究数据上所显示的疗效,但由于许多患者不了解维持治疗,或会影响治疗的选择。」

临床肿瘤科专科医生施俊健医生解释:「遗传与患上卵巢癌有莫大关系,而遗传有BRCA1及BRCA2基因变异的女性,其一生中患卵巢癌的机会,分别约为44%及17%,患病率较一般女性的1.3%高出十至数十倍。」

多数人不认识「维持治疗」

「2020欧洲肿瘤学会年会」(European Society for Medical Oncology annual meeting,ESMO)最新发表了一项医学研究,持续跟进一项早前于国际医学期刊《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine)发表的医学研究「SOLO-1」,指出针对性的口服药物PARP抑制剂(PARP Inhibitor)用于具有BRCA基因变异的晚期卵巢癌患者身上,作为较长时间的「维持治疗」(Maintenance Therapy),可延长患者无恶化存活期(Progression-free Survival)中位数达56个月,对接受铂类化疗后肿瘤完全消失的病人,逾半达五年无复发。

随着医学界对抗癌症的药物推陈出新,「维持治疗」是近年医学界治疗癌症的新趋势,就是利用维持治疗的药物,加在传统铂类化疗后作较长时间的巩固治疗,务求更好控制肿瘤,延长无恶化存活期(Progression-free Survival)。

施俊健医生补充:「简单来说,研究发现病人在铂类化疗后加上口服药物PARP抑制剂两年,肿瘤维持没有恶化、无恶化症状可达56个月,部分病人五年没有复发迹象,病情维持稳定。」

施医生指,目前已有不少疗效理想而副作用属可处理的癌症治疗药物,口服药物PARP抑制剂副作用为疲倦、肠胃和贫血等,大都能透过调整药物剂量处理。若患者多与医生讨论治疗方案,身体出现变化便及时告知医生,可减低出现严重不适的机会。3

BRCA基因变异

BRCA基因变异(BRCA Mutations)是其中一种已知会增加患癌风险的遗传基因。BRCA可分为BRCA1及BRCA2两大类别。带有这种基因变异的人士不一定患上癌症,研究显示带有BRCA1基因变异的女性一生中分别有51-75%和22-51%机会患上乳癌和卵巢癌,而带有BRCA2基因变异的女性一生中患上这两种癌症的机会则分别为33-54%和4-18%。不过每个独立个体的实际患癌风险还会受年龄及其他基因及因素影响。

 

 

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