香港大學醫學院與中國吉林大學中日聯誼醫院、美國哈佛大學、美國國家衛生研究院合作，發現基因突變是導致患上腕管綜合症（滑鼠手）的主要風險因素之一，揭示了過去未被發現的發病機制，為研發新的預防和治療方案指引了方向。
俗稱「滑鼠手」的腕管綜合症（Carpal Tunnel Syndrome，CTS），多發病於在日常生活和工作中需要重複進行手部和腕部活動的人群，例如從事資訊科技的專業人士、建築工人、清潔工人和家庭主婦。
腕管綜合症
腕管綜合症主要成因是腕管內的正中神經受周邊組織，例如軟組織腫脹及增厚等擠壓，導致手部感覺疼痛、麻痺、刺痛和無力。如果沒有合適的治療，腕管綜合症患者的症狀會逐漸惡化，可導致手部神經受損、永久性肌肉萎縮或喪失功能等情況。
過去有調查顯示，大概每100人中就有1-5人患上不同程度的腕管綜合症，並且是造成令人無法工作的重要原因。這病症常見於40歲以上人士、女性患者比例明顯較男性高，超過一半患者雙手都出現症狀。以美國腕管綜合症發病率每年為0.1-0.3%估計，本港每年大約至少七千宗腕管綜合症新症。
以往大多數人均認為環境因素 —— 例如長期過度使用手部和腕部，是引發腕管綜合症的主要原因。可是，過去亦有研究顯示大約17-39％的患者具有家族性傾向、歷史上也曾報道過許多腕管綜合症家族病例、大型孿生子研究也顯示該病症的遺傳成分約為46％，這些都意味著遺傳基因可能是導致腕管綜合症的重要因素。然而，至今為止，並沒有任何致病基因被證實。
COMP基因
研究人類複雜疾病的發病機制往往非常困難，因為有關發病機制通常是由環境、遺傳等諸多因素共同作用所導致。然而，在複雜疾病患者中出現由遺傳因素主導的病例，往往能為研究工作帶來突破。基於此，研究團隊針對兩個龐大的腕管綜合症家族（合共近一百名患者）進行了從臨床診斷、遺傳分析、生化分析到動物模型的詳細研究，最終確定了一個名為COMP的基因突變是導致這兩個家族腕管綜合症發病的原因。
COMP基因所表達的蛋白是腕管內包裹神經線的組織之重要成分。突變的COMP蛋白誘發細胞應激反應，導致組織纖維化和大量異常細胞（如脂肪細胞）的出現，這些變化導致腕管內組織的增厚和腫脹，最終擠壓正中神經，從而誘發腕管綜合症。研究人員進一步構建了腕管綜合症動物模型，觀察到類似人類腕管綜合症逐漸惡化的情況，更發現急性損傷會顯著加快腕管綜合症表徵的出現。
領導是項研究的港大醫學院生物醫學學院助理教授高波博士表示，「這項研究確認了遺傳基因突變可以導致腕管綜合症，並找到首個致病基因COMP，以及提出了細胞應激反應是導致腕管綜合症的重要機制。這些發現為未來研發新的預防和治療方案奠定基礎。」
家族性患者的發病時間普遍較散發患者來得早，病徵亦相較散發患者更明顯，因為導致發病的主要因素屬患者原先固有的（例如遺傳因素），而非受外在因素所影響（例如生活方式及職業）。但在散發患者中，其發病原因通常是受遺傳和環境因素疊加所影響，兩者程度不一。
高波博士指出：「患者在諮詢醫生時應詳細告知醫生是否在家族中存在同類病患，以幫助診斷；而醫院管理局在向市民介紹腕管綜合症時，建議加入遺傳基因變異這一重要因素」。
相關研究已經發表於跨領域科學期刊《自然——通訊》（Nature Communications）。3
