瑪嘉烈醫院暨衛生署法醫科進行全港首個研究，破解年輕猝死者死因之謎，發現三成不明原因年輕猝死者皆與SADS相關，其直系親屬亦有一半機會帶有SADS基因變異。
本港每年均有年輕或正值壯年人士猝死，當中不少被列為「死因不明」，致死原因無從跟進。然而醫學界相信，不少年輕的猝死個案其實與突發心律失常死亡綜合症（Sudden Arrhythmia Death Syndromes，SADS）有重要關聯，SADS是一種有機會引致心臟猝死的遺傳性疾病，患者於病發，甚至猝死前可以無明顯病徵，其親屬患病及死亡風險亦高。因此，如能及早了解猝死者的死因是否與SADS相關，對其直系家屬有著重要的警惕性，甚至有助拯救其生命。
本港以往並未有對年輕的猝死者進行基因研究，有見於此，遺傳性心律基金會（心律會）聯同醫院管理局瑪嘉烈醫院及衛生署法醫科，於2014年開始進行本港首個針對年輕心臟猝死者及其直系親屬的醫學研究，希望藉此了解患者真正死因及協助其家人。
常見警號：突然暈倒
是次研究為期兩年，於公眾殮房經法醫解剖後，篩選出不明原因或患有遺傳性心肌病的年輕心臟猝死者（5-40歲）作為研究對象，為其進行基因解剖，並轉介其直系親屬進行臨床評估及基因測試。結果發現，21位心臟猝死者當中，接近三成帶有SADS基因變異。約四分一的心臟猝死個案於睡眠中猝死，其中三位猝死者的家族成員更早有猝死病史，約三成帶SADS基因的猝死者生前曾不明原因暈倒卻沒有求醫或積極跟進。負責是次研究的瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成提醒：「家族猝死病史及不明原因的暈倒均為重要的SADS線索，如有上述情況，應盡早求醫，以免錯過確診及治療的黃金機會。」
研究同時亦顯示有接受基因測試的直系親屬當中，超過五成亦發現帶SADS基因變異，需要跟進及視乎個別情況接受預防性治療。研究中負責基因測試的瑪嘉烈醫院病理學部顧問醫生麥苗表示：「個案中有些家庭曾經有兩或三位親人突然猝死卻未能確認死亡原因，令在生家人大受困擾。是次研究不單可確定部分猝死者的死因，更可讓其潛在的SADS親屬按情況及早接受預防性治療，從而減低猝死風險。」
是次研究應用次世代基因測序（Next Generation Sequencing）於猝死者的死因調查，首次為本地SADS提供重要基因數據及寶貴經驗，可謂本港基因研究的一項重大發展，亦為法醫驗證、次世代基因測序的應用、遺傳諮詢、臨床評估及轉介等流程奠定基礎。
SADS猝死者家屬進行檢查
遺傳性心律基金會除了致力於有關SADS的教育工作，亦希望推動社會潛在患者盡快進行檢查，以減低不幸事件的發生機會。因此心律會即日起推出「SADS心臟專科門診」資助先導計劃，計劃首階段由即日起至2018年12月31日，將資助因SADS有關或不明原因心臟猝死者（5-40歲或以下）的直屬家庭成員，進行首次心臟科專科臨床檢查，希望藉此鼓勵家屬盡早進行檢測，從而減少因SADS而不幸猝死的個案。3
申請資格及詳情，可參閱心律會網頁http://www.sadshk.org/zh/
