香港中文大学医学院进行全球首个「快速眼动睡眠行为障碍家庭研究」,系统地调查柏金逊症及其他脑神经系统退化疾病的家族遗传倾向。发现九成快速眼动睡眠行为障碍患者于5-15年后会出现柏金逊症或其他脑退化症状。
研究发现快速眼动睡眠行为障碍患者的直系亲属,患有柏金逊症和其他脑神经系统退化疾病的风险是一般家庭的3-6倍,同时亦发现多个生物学标记,有助日后寻找预防及治疗方案。透过追踪初期柏金逊病的病征如便秘,可望提前20年进行介入治疗。有关研究结果已发表于国际权威脑神经期刊《神经学志期刊》(Annals of Neurology)。
柏金逊症(Parkinson’s Disease,PD)是全球第二常见的脑神经系统退化疾病,现时全港约有12000名患者,中大研究指快速眼动睡眠行为障碍为柏金逊病一个重要的临床前期症状。
睡眠疾病影脑神经
快速眼动睡眠行为障碍(Rapid eye movement sleep behaviour disorder,RBD)俗称「发梦期梦游」,是一种睡眠疾病。患者由于在快速眼动睡眠期(发梦期)时缺乏肌张力抑制,作出与梦境一致的行为,如梦境是拳打脚踢、翻滚喊叫,更会引致损伤。
中大医学院精神科学系荣誉临床助理教授林少萍医生表示:「快速眼动睡眠行为障碍不但会影响患者和有机会令枕边人受伤,医学界指出九成患者在5-15年后会出现柏金逊症或其他脑退化症状,可以此作为其中一个脑神经退化的指标。现时,香港60岁或以上人士当中约有1-2%患有此睡眠问题。由于发现快速眼动睡眠行为障碍的历史尚浅,普罗大众,甚至医护人员都对此病缺乏认识。虽然有药物可以控制睡眠行为相关的症状,但对于脑退化的情况暂时却束手无策。」
中大医学院内科及药物治疗学系脑神经科主任莫仲棠教授表示:「随着人口老化,脑退化疾病的医疗需求更为迫切。脑退化疾病如柏金逊症和认知障碍症等,一般以临床症状作诊断,由患者存在病理基础至出现明显症状可能相隔10年或以上时间,以致患者在确诊前,脑部退化的情况已属严重并难以逆转。倘若我们能够找出患有快速眼动睡眠行为障碍此类存在脑退化疾病临床前期症状的病人,就能够及早监察跟进,甚至改善情况,有效延缓脑退化病情。」
直系亲属患柏金逊症风险高6倍
中大医学院精神科学系与内科及药物治疗学系联同四川大学、香港大学心理学系,以及加拿大麦基尔大学进行全球首个「快速眼动睡眠行为障碍家庭研究」,有系统地调查睡眠行为障碍的家族遗传倾向及聚集性,以及对脑神经退化的影响。研究共招募了102名患有快速眼动睡眠行为障碍的病人和89名健康人士,以及791名他们的直系亲属,包括父母、兄弟姐妹和子女。
研究发现快速眼动睡眠行为障碍病人的直系亲属患快速眼动睡眠行为障碍、柏金逊症及认知障碍症的风险是对照组直系亲属的3-6倍。研究同时亦发现,此类病人的直系亲属即使未被确诊患病,也较多出现早期脑退化特征,如便秘(每周少于两次大便)和轻微运动失调等。
快速眼动睡眠行为障碍患者直系亲属 | 健康人士直系亲属 | |
疑似快速眼动睡眠行为障碍发病率 | 14.9% | 4.9% |
快速眼动睡眠行为障碍发病率 | 8.4% | 1.4% |
柏金逊病发病率 | 3.1% | 0.5% |
认知障碍症发病率 | 7.2% | 2.6% |
中大医学院精神科学系助理教授张继辉博士表示:「我们的研究发现快速眼动睡眠行为障碍确实存在家族聚集性。患者的直系亲属具较有更多与突触核蛋白病变(如柏金逊症)相关的脑退化特征及风险。进行家庭研究有助我们从高危群组中了解发病前的状况,寻找遗传和环境高危因素及生物学标记。」
中大医学院精神科学系系主任荣润国教授表示:「柏金逊症是一种多功能受损疾病,根源可能与我们的肠道微生物群有关。便秘是快速眼动睡眠行为障碍的临床前期症状之一,而由此演变至柏金逊可达20年的时间。此研究证实快速眼动睡眠行为障碍患者的直系亲属为高风险群组,建议长期监察及跟进研究他们的脑退化情况。透过了解快速眼动睡眠行为障碍临床前期症状至患有柏金逊的病理演变,将有助我们开发针对性的预防策略,有望提前20年介入处理柏金逊症。我们的团队将进行跨专科合作,从遗传学、脑影像学、免疫学及肠道微生物学等多方面入手,通过更大型的临床研究,进行长期跟进,寻找柏金逊症和其他脑退化疾病的风险因素,以助预防及治疗脑退化。」3