惯性流产或有基因缺陷

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中文大学医学院与家计会合作开展赛马会「高危配偶遗传病基因筛查」计划,以「遗基解孕」为口号,为高风险的伴侣提供遗传咨询辅导及基因筛查检测。

下父母都希望自己的宝宝能健健康康,唯约有0.2-0.3%的父母亲是带有遗传病基因,虽然他们自身没有任何遗传症状,却有风险出现惯性流产、胎儿畸形或残障。

孕前遗传咨询

为提高公众对遗传问题的认知,香港中文大学医学院与香港家庭计划指导会合作开展赛马会「高危配偶遗传病基因筛查」计划,希望能进一步掌握本地遗传病基因携带者的最新情况,亦为前线人员提供孕前遗传辅导的培训,以应对日益增长的孕前遗传咨询服务需求。

中大医学院妇产科学系在2020年率先在亚太地区开发了一项名为ChromoSeq的基因组测序技术,可精确检测与流产相关的细微染色体结构异常。研究团队成员包括妇产科学系的梁德杨教授、蔡光伟教授及副教授钟佩桦医生,以及妇产科学系及儿科学系遗传医学专业应用副教授庄淑贞医生等。过去数年,团队亦利用最先进的基因技术,调查香港华人及近亲结婚的少数族裔各种常染色体隐性遗传病及X染色体相关疾病的携带率。

中大医学院妇产科学系教授梁德杨教授表示:「我们期望这项计划能够提高公众对遗传基因健康及其影响的认识,更希望能够帮助经济上无能力负担相关检测服务费用的弱势社群。计划所得的数据亦将有助我们掌握这些遗传基因的普遍程度,为日后的公共服务提供具价值的参考。」

家计会执行总监林慧翔医生指出:「家计会的角色,除了配合中大医学院团队在本会之港九新界诊所处理申请个案及进行初步评估外,主要是经多个社交媒体、大众传播媒介及少数族裔服务机构等,透过影片、单张、网上资源、讲座及展览等形式,以中、英及数种少数族裔语文提供相关资讯及公众教育,从而提高社会大众对遗传健康的意识及知识,支援高危配偶计划生育健康的宝宝,组织美满家庭。」

基因缺陷

携带遗传病的配偶可能导致惯性流产(连续两次或以上流产)或胎儿发育不良(如结构畸形或智障)。例如,父母两人的染色体片段出现「平衡易位」(Balanced Translocation),这可能导致胎儿染色体的不平衡易位,因而导致流产。此外,各自携带相同的常染色体有隐性遗传病单基因的父母,他们自身虽不会有病征,但却有四分之一机会诞下罹患严重遗传病的宝宝,而这种情况在近亲通婚更为普遍。另一种情况,是母亲的X染色体本身有基因缺陷,即使她的配偶完全正常,他们诞下的儿子却有一半机会发病(例如脆性X病导致的智力障碍或血友病导致的凝血问题)。

父母自身不会有任何症状,直至他们出现惯性流产、诞下畸形或有残障的孩子,才发现问题存在。过往因社会对这些遗传缺陷引致的不良妊娠问题认知不足,加上缺乏资源,受影响父母的生理和心理承受庞大压力,亦窒碍了他们的生育计划。3

染色体平衡易位

「平衡易位」(Balanced Translocation),即是染色体平衡易位,人类的46条染色体,可平均配对成23对,而不同染色体其中一片段相互交换后,染色体的总量没有增加、减少时,就是「染色体平衡易位」。一般患者没有明显特征,只有在怀孕时,容易发生习惯性流产,甚至不孕。

 

赛马会「高危配偶遗传病基因筛查」计划

计划为符合以下其中一项条件并持有香港身分证、正计划生育而现时未怀孕、年满18岁或以上的父母(女申请人为育龄女性)提供免费遗传咨询辅导及基因筛查检测服务:

  • 曾有两次或以上流产,或重复怀有畸形或残障胎儿。
  • 曾有胎儿或新生儿出现不明原因的病症
  • 近亲通婚(包括直系亲属或次系亲属,父母有相同缺陷基因的机率更高)
  • 有明显的智障、流产或畸形胎儿家族病史。
  • 已知的单基因病高危族群
  • 其他遗传病高危因素

高危个案可经由医护人员转介。合资格人士可于www.famplan.org.hk/jcgcs递交网上申请表格或致电2919 7733向家计会查询,经评估为适合者的人士会被分流至指定的诊所跟进。

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