慣性流產或有基因缺陷

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中文大學醫學院與家計會合作開展賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃,以「遺基解孕」為口號,為高風險的伴侶提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測。

下父母都希望自己的寶寶能健健康康,唯約有0.2-0.3%的父母親是帶有遺傳病基因,雖然他們自身沒有任何遺傳症狀,卻有風險出現慣性流產、胎兒畸形或殘障。

孕前遺傳諮詢

為提高公眾對遺傳問題的認知,香港中文大學醫學院與香港家庭計劃指導會合作開展賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃,希望能進一步掌握本地遺傳病基因攜帶者的最新情況,亦為前線人員提供孕前遺傳輔導的培訓,以應對日益增長的孕前遺傳諮詢服務需求。

中大醫學院婦產科學系在2020年率先在亞太地區開發了一項名為ChromoSeq的基因組測序技術,可精確檢測與流產相關的細微染色體結構異常。研究團隊成員包括婦產科學系的梁德楊教授、蔡光偉教授及副教授鍾佩樺醫生,以及婦產科學系及兒科學系遺傳醫學專業應用副教授莊淑貞醫生等。過去數年,團隊亦利用最先進的基因技術,調查香港華人及近親結婚的少數族裔各種常染色體隱性遺傳病及X染色體相關疾病的攜帶率。

中大醫學院婦產科學系教授梁德楊教授表示:「我們期望這項計劃能夠提高公眾對遺傳基因健康及其影響的認識,更希望能夠幫助經濟上無能力負擔相關檢測服務費用的弱勢社群。計劃所得的數據亦將有助我們掌握這些遺傳基因的普遍程度,為日後的公共服務提供具價值的參考。」

家計會執行總監林慧翔醫生指出:「家計會的角色,除了配合中大醫學院團隊在本會之港九新界診所處理申請個案及進行初步評估外,主要是經多個社交媒體、大眾傳播媒介及少數族裔服務機構等,透過影片、單張、網上資源、講座及展覽等形式,以中、英及數種少數族裔語文提供相關資訊及公眾教育,從而提高社會大眾對遺傳健康的意識及知識,支援高危配偶計劃生育健康的寶寶,組織美滿家庭。」

基因缺陷

攜帶遺傳病的配偶可能導致慣性流產(連續兩次或以上流產)或胎兒發育不良(如結構畸形或智障)。例如,父母兩人的染色體片段出現「平衡易位」(Balanced Translocation),這可能導致胎兒染色體的不平衡易位,因而導致流產。此外,各自攜帶相同的常染色體有隱性遺傳病單基因的父母,他們自身雖不會有病徵,但卻有四分之一機會誕下罹患嚴重遺傳病的寶寶,而這種情況在近親通婚更為普遍。另一種情況,是母親的X染色體本身有基因缺陷,即使她的配偶完全正常,他們誕下的兒子卻有一半機會發病(例如脆性X病導致的智力障礙或血友病導致的凝血問題)。

父母自身不會有任何症狀,直至他們出現慣性流產、誕下畸形或有殘障的孩子,才發現問題存在。過往因社會對這些遺傳缺陷引致的不良妊娠問題認知不足,加上缺乏資源,受影響父母的生理和心理承受龐大壓力,亦窒礙了他們的生育計劃。3

染色體平衡易位

「平衡易位」(Balanced Translocation),即是染色體平衡易位,人類的46條染色體,可平均配對成23對,而不同染色體其中一片段相互交換後,染色體的總量沒有增加、減少時,就是「染色體平衡易位」。一般患者沒有明顯特徵,只有在懷孕時,容易發生習慣性流產,甚至不孕。

 

賽馬會「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃

計劃為符合以下其中一項條件並持有香港身分證、正計劃生育而現時未懷孕、年滿18歲或以上的父母(女申請人為育齡女性)提供免費遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測服務:

  • 曾有兩次或以上流產,或重複懷有畸形或殘障胎兒。
  • 曾有胎兒或新生兒出現不明原因的病症
  • 近親通婚(包括直系親屬或次系親屬,父母有相同缺陷基因的機率更高)
  • 有明顯的智障、流產或畸形胎兒家族病史。
  • 已知的單基因病高危族群
  • 其他遺傳病高危因素

高危個案可經由醫護人員轉介。合資格人士可於www.famplan.org.hk/jcgcs遞交網上申請表格或致電2919 7733向家計會查詢,經評估為適合者的人士會被分流至指定的診所跟進。

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