醫學界最新發現一種基因變異可增加乳癌患者患上轉移性腦腫瘤風險，估計香港每四名乳癌病患者便有一位帶有此基因變異，影響晚期乳癌患者存活率。
根據資料顯示，香港一年平均每14名女性，便有1名患上乳癌，而每5名乳癌患者便有1名於確診時已經屬於晚期乳癌（即第三期或第四期），存活率較早期乳癌患者為低。然而，即使早期乳癌患者及時接受治療，癌症仍有可能復發並惡化至晚期乳癌，這種情況可於約30%的早期乳癌患者身上發生。
晚期乳癌治療不一樣
即使同樣為晚期乳癌患者，治療方向並不是一模一樣。不同的乳癌亞型和基因變異會直接影響患者，這些因素會令患者對每種治療的反應都不相同，使預後和存活率有差異。香港乳癌基金會創會人及外科專科醫生張淑儀說：「乳癌治療是一個複雜及具挑戰性的工作，除了要看乳癌期數外，亦需要根據患者腫瘤的亞型以及基因變異作進一步分類，所以治療時要根據病人的情況調整治療方向，不能一概而論。」
最近醫學界發現了一種新的基因變異，名為PIK3CA，估計香港接近四分之一的乳癌患者帶有此基因變異，這是一種常見卻較少被提及的基因變異。而且在荷爾蒙受體陽性（HR+）／第二型人類表皮生長因子受體陰性（HER2-）亞型的乳癌當中，約有40%的患者帶有這種基因變異。
內科腫瘤科醫生楊明明教授解釋：「PIK3CA是一種控制細胞生長和凋亡的基因，當PIK3CA基因出現變異時，會令細胞不受控制地生長，導致癌症出現。對HR+/ HER2-晚期乳癌患者而言尤其重要，因為如果病人帶有PIK3CA基因變異，可能會對荷爾蒙藥物出現抗藥性，對化療的反應會較一般患者差。此外，癌細胞從乳房擴散到病人腦部的風險亦會增加，造成轉移性腦腫瘤。因此，帶有PIK3CA基因變異的乳癌患者的預後及存活率都會比沒有此基因變異的患者較差。」
楊明明教授指，當患者一旦確診患上HR+/HER2-晚期乳癌或現有治療失效，應與醫生商量進行PIK3CA基因變異檢測。歐美的主要癌症指引The National Comprehensive Cancer Network（NCCN）和The 5th International Consensus Conference for Advanced Breast Cancer（ABC5）均建議HR+/HER2-晚期乳癌患者進行PIK3CA基因變異檢測。
鼓勵患者檢測
只有認清乳癌的「潛在真相」，醫生才能夠有效針對基因變異，與乳癌患者一同找出最合適的個人化治療，取得更好的治療效果。儘管PIK3CA基因檢測對HR+/HER2-晚期乳癌患者極為重要，但在乳癌患者之中並不普及（美國的一項調查發現，只有2%的晚期乳癌患者會在確診後接受PIK3CA基因檢測），故此，乳癌患者應向醫生了解PIK3CA基因檢測的詳情，從而與醫生共同制定個人化的治療方案。3
