人工智能助普及食道癌精準治療
中大醫學院外科學系團隊聯同山西醫科大學、深圳灣實驗室、北京大學深圳醫院以及北京大學腫瘤醫院，創立全球首個統一食道癌分型系統，將現有八種食道鱗狀細胞癌亞型整合為四大亞型。團隊積極將研究成果轉化落地，開發人工智能驅動的診斷工具「imECMS」，突破昂貴且繁複的基因生物標誌檢測限制。
食道癌尤以亞洲地區高發，九成個案為鱗狀細胞癌（Esophageal Squamous Cell Carcinoma，ESCC）。由於ESCC本身具有複雜的生物特徵多樣性，現時並沒有劃一分型標準，難以制定精準個人化治療方案，對病人治療的預後情況造成影響。有見及此，中大醫學院外科學系副教授王鑫博士團隊聯同山西醫科大學、深圳灣實驗室、北京大學深圳醫院以及北京大學腫瘤醫院，就ESCC分型展開研究。
整合分型系統
團隊利用「相似性網絡融合」方法，分析了152名ESCC患者多組學數據的特徵相似程度，包括全基因排序、RNA測序及DNA甲基化測試等；並對照現時不同文獻就ESCC的八種主流分型系統，從而鑑定出四種共識分子亞型（ECMS 1-4）。每種分型各具獨特生物學特徵及治療意義，成為具有高度共識的ESCC分型系統。
ESCC分型系統
| ESCC分子分型 | 生物學特徵及治療意義 |
| ECMS 1（代謝型） | 顯示代謝途徑失調，對部分化療方案反應不佳，但對抑制劑FGFR或NTRK具潛在敏感反應。 |
| ECMS 2（典型） | 以細胞周期失控性活化為特徵。此類患者通常對順鉑及紫杉醇等化療藥物反應良好，亦可能受益於CDK或HER2標靶治療。 |
| ECMS 3（免疫調節型） | 呈現強烈免疫反應及癌細胞出現高 PD-1 表達。此類患者對標準的化療與放射療反應不佳，但對免疫檢查點抑制劑（抗PD-1治療）有顯著更好的反應。 |
| ECMS 4（間質型） | 與最差預後和復發風險高相關。此類患者可能更適合接受抗血管生成治療或基質金屬蛋白酶抑制劑，而非傳統化療。 |
中大醫學院外科學系副教授王鑫博士表示：「長期以來，不同研究團隊根據不同數據類型和方法各自建立分型系統，導致知識碎片化，無法真正指導臨床決策。我們需要實現『由多歸一』，把分散的聲音整合成一套能實際應用於患者治療的統一共識。」
AI驅動「imECMS」治療方案
由於透過基因生物標誌檢測為ESCC患者分型成本昂貴，過程耗時且無法於臨床恆常進行。研究團隊積極將研究成果轉化，開發出由AI驅動的診斷工具「imECMS」。此系統利用臨床常規使用的H&E染色病理切片，自動分析切片中細胞或間質等組織的排列方法及空間關係，在數分鐘內準確判斷患者所屬的癌症亞型，不但縮短現時需數星期進行RNA測序的時間及成本，亦無需患者額外抽取樣本檢測。
儘管是次研究發現「imECMS」於估算不同華人患者群組的癌症分型中有良好表現，惟受限於樣本數量較少，且癌症分型判斷的準確性亦受H&E染色病理切片的影像質素影響，團隊認為透過大型及多樣化的數據改善及驗證，包括結合本地病人數據，將有助imECMS於臨床廣泛應用，作為輔助患者癌症分型的工具。
中大醫學院腫瘤學系教授馬碧如教授表示：「現時臨床多憑藉經驗判斷ESCC病人應接受哪種治療作為術前或紓緩治療方案，而imECMS只需常規H&E染色病理切片就可為病人進行癌症分型，有助提升為病人確立更有效的治療選擇。」
中大醫學院外科學系助理教授崔鶴洋博士表示：「這項突破將分型技術從昂貴的研究工具轉化為實用的臨床資產。以往只有資源充裕的研究中心才能進行精準的醫療分析，日後只要設有標準醫療設施的醫院都可以獲得，這是推進普及精準醫療的重要一步。」
山西醫科大學崔永萍教授表示：「這不僅是一套分類系統，亦是一個能整合並超越過往研究的共識框架。尤其於現時選擇有限的情況下，透過鑑定具代表性的亞型特異性弱點，可為開發針對性治療方案提供藍圖。將分子共識與AI驅動病理學結合，正代表精準腫瘤學的未來。我們尤其期待這項成果能在醫療資源有限、食道癌負擔最重的地區實踐與推廣。」3
