SADS基因变异可致猝死

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玛嘉烈医院暨卫生署法医科进行全港首个研究,破解年轻猝死者死因之谜,发现三成不明原因年轻猝死者皆与SADS相关,其直系亲属亦有一半机会带有SADS基因变异。

港每年均有年轻或正值壮年人士猝死,当中不少被列为「死因不明」,致死原因无从跟进。然而医学界相信,不少年轻的猝死个案其实与突发心律失常死亡综合症(Sudden Arrhythmia Death Syndromes,SADS)有重要关联,SADS是一种有机会引致心脏猝死的遗传性疾病,患者于病发,甚至猝死前可以无明显病征,其亲属患病及死亡风险亦高。因此,如能及早了解猝死者的死因是否与SADS相关,对其直系家属有着重要的警惕性,甚至有助拯救其生命。

本港以往并未有对年轻的猝死者进行基因研究,有见于此,遗传性心律基金会(心律会)联同医院管理局玛嘉烈医院及卫生署法医科,于2014年开始进行本港首个针对年轻心脏猝死者及其直系亲属的医学研究,希望借此了解患者真正死因及协助其家人。

常见警号:突然晕倒

莫毅成医院

是次研究为期两年,于公众殓房经法医解剖后,筛选出不明原因或患有遗传性心肌病的年轻心脏猝死者(5-40岁)作为研究对象,为其进行基因解剖,并转介其直系亲属进行临床评估及基因测试。结果发现,21位心脏猝死者当中,接近三成带有SADS基因变异。约四分一的心脏猝死个案于睡眠中猝死,其中三位猝死者的家族成员更早有猝死病史,约三成带SADS基因的猝死者生前曾不明原因晕倒却没有求医或积极跟进。负责是次研究的玛嘉烈医院心脏科顾问医生莫毅成提醒:「家族猝死病史及不明原因的晕倒均为重要的SADS线索,如有上述情况,应尽早求医,以免错过确诊及治疗的黄金机会。」

研究同时亦显示有接受基因测试的直系亲属当中,超过五成亦发现带SADS基因变异,需要跟进及视乎个别情况接受预防性治疗。研究中负责基因测试的玛嘉烈医院病理学部顾问医生麦苗表示:「个案中有些家庭曾经有两或三位亲人突然猝死却未能确认死亡原因,令在生家人大受困扰。是次研究不单可确定部分猝死者的死因,更可让其潜在的SADS亲属按情况及早接受预防性治疗,从而减低猝死风险。」

是次研究应用次世代基因测序(Next Generation Sequencing)于猝死者的死因调查,首次为本地SADS提供重要基因数据及宝贵经验,可谓本港基因研究的一项重大发展,亦为法医验证、次世代基因测序的应用、遗传咨询、临床评估及转介等流程奠定基础。

SADS猝死者家属进行检查

遗传性心律基金会除了致力于有关SADS的教育工作,亦希望推动社会潜在患者尽快进行检查,以减低不幸事件的发生机会。因此心律会即日起推出「SADS心脏专科门诊」资助先导计划,计划首阶段由即日起至2018年12月31日,将资助因SADS有关或不明原因心脏猝死者(5-40岁或以下)的直属家庭成员,进行首次心脏科专科临床检查,希望借此鼓励家属尽早进行检测,从而减少因SADS而不幸猝死的个案。3

申请资格及详情,可参阅心律会网页http://www.sadshk.org/zh/

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