血友病是严重的遗传病，患者缺乏一种凝血蛋白，令血液不能正常凝固，可导致不受控的自发性出血，特别在关节及肌肉中，引发炎症、畸型，无法如常人一般生活。
血友病是罕见疾病，全港约有200-300名血友病患者，年龄以15-29岁较多，血友病从婴儿时期开始，一生需要小心翼翼生活，因为只要遭遇轻微碰撞亦可导致内出血，严重患者甚至步行也可能令关节出血。
甚么是血友病？
血友病是一种伴随终生的遗传病。正常人体内有13种凝血因子帮助凝血，而血友病患者却因为基因出现病变，缺乏某种凝血因子，影响凝血能力。
血友病可分为A型血友病（缺乏第8凝血因子）及B型血友病（缺乏第9凝血因子）。在香港，血友病属罕见疾病，患者主要为男性，约80-85％患者属A型，估计全港有约200人，即是患者因缺乏第8凝血因子（Factor VIII）而无法正常凝血。在割伤、擦伤、流鼻血或剥牙等情况时，一般人仅会轻微出血；而部分血友病患者则可能流血不止。某些严重患者甚至没有任何外伤，身体亦可能出现自发性出血。
香港大学医学院儿童及青少年科学系系主任陈志峰教授指出，若没有适切的预防治疗，严重血友病患者于一个月中可能会出现2-5次自发性出血，包括关节出血或深层肌肉血肿。若患者的头、颈、胸腹或其他重要器官出血，严重更可致命。
A型血友病的预防治疗
现时治疗血友病，主要是输注凝血因子，除了在出血时输注外，亦会作为预防治疗，减轻患者在受伤时出血过多，同时亦预防自发性出血。不过，部分A型血友病患者在接受凝血因子治疗时，身体的免疫系统会将这些输注的浓缩凝血因子视作外来物质（即细菌、病毒等外来物）而产生抗体（抑制物），这些抑制物可致浓缩凝血因子的疗效大幅降低，甚至无效。
陈志峰教授指，病况轻微的A型的患者约有1-2％会对所输注的浓缩凝血因子产生抑制物，而严重患者产生抑制物则高达15-30％；这类病人需输注旁路制剂（By passing Agent，BPA）绕过抑制物来达致凝血效果。
医学界一直研究针对血友病患者出现抑制物的治疗，现时新治疗方式为双特异性单株抗体（Bispecific Monoclonal Antibodies），可取代第8凝血因子的功能，聚集第9a凝血因子和第10凝血因子，激活第10凝血因子，继而产生凝血酶凝血。一项刊登于《新英伦医学杂志》，对象为109 名（12岁或以上）带有抑制物的A型血友病患者的研究发现，与一直只用旁路制剂作需求性治疗的患者相比，转用新药作预防治疗，每年需要治疗的出血（treated bleeds）率减低87％，另一项临床研究则显示，12岁以下带有抑制物的A 型血友病儿童转用新疗法作预防性治疗后，87%「零出血」（zero treated bleeds），即未有需要治疗的出血。3
