玛嘉烈医院暨卫生署法医科进行全港首个研究，破解年轻猝死者死因之谜，发现三成不明原因年轻猝死者皆与SADS相关，其直系亲属亦有一半机会带有SADS基因变异。
本港每年均有年轻或正值壮年人士猝死，当中不少被列为「死因不明」，致死原因无从跟进。然而医学界相信，不少年轻的猝死个案其实与突发心律失常死亡综合症（Sudden Arrhythmia Death Syndromes，SADS）有重要关联，SADS是一种有机会引致心脏猝死的遗传性疾病，患者于病发，甚至猝死前可以无明显病征，其亲属患病及死亡风险亦高。因此，如能及早了解猝死者的死因是否与SADS相关，对其直系家属有着重要的警惕性，甚至有助拯救其生命。
本港以往并未有对年轻的猝死者进行基因研究，有见于此，遗传性心律基金会（心律会）联同医院管理局玛嘉烈医院及卫生署法医科，于2014年开始进行本港首个针对年轻心脏猝死者及其直系亲属的医学研究，希望借此了解患者真正死因及协助其家人。
常见警号：突然晕倒
是次研究为期两年，于公众殓房经法医解剖后，筛选出不明原因或患有遗传性心肌病的年轻心脏猝死者（5-40岁）作为研究对象，为其进行基因解剖，并转介其直系亲属进行临床评估及基因测试。结果发现，21位心脏猝死者当中，接近三成带有SADS基因变异。约四分一的心脏猝死个案于睡眠中猝死，其中三位猝死者的家族成员更早有猝死病史，约三成带SADS基因的猝死者生前曾不明原因晕倒却没有求医或积极跟进。负责是次研究的玛嘉烈医院心脏科顾问医生莫毅成提醒：「家族猝死病史及不明原因的晕倒均为重要的SADS线索，如有上述情况，应尽早求医，以免错过确诊及治疗的黄金机会。」
研究同时亦显示有接受基因测试的直系亲属当中，超过五成亦发现带SADS基因变异，需要跟进及视乎个别情况接受预防性治疗。研究中负责基因测试的玛嘉烈医院病理学部顾问医生麦苗表示：「个案中有些家庭曾经有两或三位亲人突然猝死却未能确认死亡原因，令在生家人大受困扰。是次研究不单可确定部分猝死者的死因，更可让其潜在的SADS亲属按情况及早接受预防性治疗，从而减低猝死风险。」
是次研究应用次世代基因测序（Next Generation Sequencing）于猝死者的死因调查，首次为本地SADS提供重要基因数据及宝贵经验，可谓本港基因研究的一项重大发展，亦为法医验证、次世代基因测序的应用、遗传咨询、临床评估及转介等流程奠定基础。
SADS猝死者家属进行检查
遗传性心律基金会除了致力于有关SADS的教育工作，亦希望推动社会潜在患者尽快进行检查，以减低不幸事件的发生机会。因此心律会即日起推出「SADS心脏专科门诊」资助先导计划，计划首阶段由即日起至2018年12月31日，将资助因SADS有关或不明原因心脏猝死者（5-40岁或以下）的直属家庭成员，进行首次心脏科专科临床检查，希望借此鼓励家属尽早进行检测，从而减少因SADS而不幸猝死的个案。3
申请资格及详情，可参阅心律会网页http://www.sadshk.org/zh/
