心肌肥厚、心脏衰竭是严重的心脏疾病症状，中大医学院最新研究证实，部分出现轻微左心室肥厚的病人是患有基因遗传病 —— 法布瑞氏症而一直未被确诊。
法
布瑞氏症（Fabry Disease）是一种基因遗传病，患者因基因缺失，未能制造α-Gal A酵素，当这种酵素活性不足，便会使使得一些糖神经胺醇脂 （Glycosphingolipid），尤其是半乳糖脑苷脂（Globotriaosylceramide，GL-3）无法被分解代谢，继而积聚在血管内皮细胞，导致心、脑、肾及神经等出现血管病变，造成心脏衰竭、中风或末期肾病等可致命的疾病，病情严重时或需接受心瓣置换手术。
香港中文大学医学院于2020年3月至2022年8月期间进行「法布瑞氏症筛查研究」，邀请426位患左心室肥厚（即左心室壁大于或等于13毫米）的病人参与，参加者获安排检测酵素水平及基因排序，以确定是否患上这种基因遗传病。
研究发现，在参与筛查的426位左心室肥厚患者中，共两男一女经基因测试确诊法布瑞氏症。确诊者的平均年龄为69岁，全部患高血压。分析发现，一名72岁男病人在50岁左右便装了心脏起搏器，翌年再接受肾脏移植手术；另一位71岁男病人确诊法布瑞氏症，且同时患有心房颤动及左心室肥厚，最终接受心瓣置换手术。
迟确诊可致心衰竭
领导研究的中大医学院内科及药物治疗学系心脏科教授李沛威医生指，法布瑞氏症在左心室肥厚患者中的确诊比率不算低，很多即使心肌肥厚不算很严重的病人，为他们检验后，就确诊是法布瑞氏症。
李沛威教授分析，病人因延误断症至确诊法布瑞氏症时已病情严重至出现心脏衰竭，其中因心瓣脱垂而要动手术换心瓣之病人，其心瓣问题亦由法布瑞氏症所致。由于法布瑞氏症在本地的发病率不算低，医护人员应考虑将左心室肥厚病人纳入筛查，尤其在治疗后，左心室肥厚或其他心脏问题未能改善，不应因患者有高血压或心脏瓣膜疾病，就排除检测法布瑞氏症。
由于法布瑞氏症属基因遗传病，研究团队发现，目前法布瑞氏症患者的家族筛查率偏低，主要原因是病人与家属不明白筛查的重要性，不知道家人亦有机会患病，若尽早筛查并确诊，有机会早作治疗，病情改善更快。李教授解释，心肌肥厚会加剧，继而发炎、结疤及纤维化，若患病多年，心脏已结了很多疤，便有可能不适合治疗。
患者家人应筛检
香港中文大学医学院内科及药物治疗学系临床荣誉副教授盛斌医生表示，「遗传咨询很重要，医生会将医学资讯告诉有风险的家庭，由家人在正确认知下自行决定。在我们的角度，这病已有药可治，我们鼓励家庭成员做筛查，医生便可在病情较早时介入，令病人健康状况有改善。」
盛斌医生说，本港历年共有超过100名患者确诊法布瑞氏症，当中四分三为男性。按病症类型划分，少于一成患者属于「经典型」，即是在儿童及青少年期已发病，包括皮肤出红点及神经痛，病情随年龄加重，至三十多岁开始出现心脏、肾脏或脑部病变；大部分属「迟发型」患者，多涉IVS4基因变异，对心脏影响最大。
现时，约4成病人正在本地接受治疗，公立医院会按患病类型及病情处方合适药物，包括「酵素替代疗法」或「小分子治疗」。公立医院有其用药指引为病情合适的患者安排治疗，如验出致病基因但器官未受影响、器官问题主要由其他疾病引起的病人或器官衰竭已届末期的患者，则不适宜接受治疗。
给公众的建议：
- 若年逾40岁，出现以下心脏衰竭或心律不正病征，应主动求医：
- 气促、气喘或呼吸困难。
- 胸痛
- 极度疲累
- 眩晕及昏厥
- 心跳过快或心悸
- 下肢水肿
- 心肌肥厚患者可以没有任何病征，须由医生作临床诊断。若确诊左心室肥厚，或要考虑一并检测法布瑞氏症。
可致早亡
法布瑞氏症是X染色体遗传；男性及女性都有机会患上，其并发症有机会危及生命，甚至造成早亡（Prematuredeath）。建议确诊法布瑞氏症的病人，按公立医院建议先接受所需要检查，以确定是否适合使用药物治疗。患者家人亦应接受家族筛查，及早辨别病征，及早确诊，以至于病情尚可逆转时及早开始治疗。为协助受法布瑞氏症影响的家庭，香港罕见疾病联盟正推出综合支援，包括提供遗传咨询服务。3
