心肌肥厚、心臟衰竭是嚴重的心臟疾病症狀，中大醫學院最新研究證實，部分出現輕微左心室肥厚的病人是患有基因遺傳病 —— 法布瑞氏症而一直未被確診。
法
布瑞氏症（Fabry Disease）是一種基因遺傳病，患者因基因缺失，未能製造α-Gal A酵素，當這種酵素活性不足，便會使使得一些醣神經胺醇脂 （Glycosphingolipid），尤其是半乳糖腦苷脂（Globotriaosylceramide，GL-3）無法被分解代謝，繼而積聚在血管內皮細胞，導致心、腦、腎及神經等出現血管病變，造成心臟衰竭、中風或末期腎病等可致命的疾病，病情嚴重時或需接受心瓣置換手術。
香港中文大學醫學院於2020年3月至2022年8月期間進行「法布瑞氏症篩查研究」，邀請426位患左心室肥厚（即左心室壁大於或等於13毫米）的病人參與，參加者獲安排檢測酵素水平及基因排序，以確定是否患上這種基因遺傳病。
研究發現，在參與篩查的426位左心室肥厚患者中，共兩男一女經基因測試確診法布瑞氏症。確診者的平均年齡為69歲，全部患高血壓。分析發現，一名72歲男病人在50歲左右便裝了心臟起搏器，翌年再接受腎臟移植手術；另一位71歲男病人確診法布瑞氏症，且同時患有心房顫動及左心室肥厚，最終接受心瓣置換手術。
遲確診可致心衰竭
領導研究的中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威醫生指，法布瑞氏症在左心室肥厚患者中的確診比率不算低，很多即使心肌肥厚不算很嚴重的病人，為他們檢驗後，就確診是法布瑞氏症。
李沛威教授分析，病人因延誤斷症至確診法布瑞氏症時已病情嚴重至出現心臟衰竭，其中因心瓣脫垂而要動手術換心瓣之病人，其心瓣問題亦由法布瑞氏症所致。由於法布瑞氏症在本地的發病率不算低，醫護人員應考慮將左心室肥厚病人納入篩查，尤其在治療後，左心室肥厚或其他心臟問題未能改善，不應因患者有高血壓或心臟瓣膜疾病，就排除檢測法布瑞氏症。
由於法布瑞氏症屬基因遺傳病，研究團隊發現，目前法布瑞氏症患者的家族篩查率偏低，主要原因是病人與家屬不明白篩查的重要性，不知道家人亦有機會患病，若盡早篩查並確診，有機會早作治療，病情改善更快。李教授解釋，心肌肥厚會加劇，繼而發炎、結疤及纖維化，若患病多年，心臟已結了很多疤，便有可能不適合治療。
患者家人應篩檢
香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系臨床榮譽副教授盛斌醫生表示，「遺傳諮詢很重要，醫生會將醫學資訊告訴有風險的家庭，由家人在正確認知下自行決定。在我們的角度，這病已有藥可治，我們鼓勵家庭成員做篩查，醫生便可在病情較早時介入，令病人健康狀況有改善。」
盛斌醫生說，本港歷年共有超過100名患者確診法布瑞氏症，當中四分三為男性。按病症類型劃分，少於一成患者屬於「經典型」，即是在兒童及青少年期已發病，包括皮膚出紅點及神經痛，病情隨年齡加重，至三十多歲開始出現心臟、腎臟或腦部病變；大部分屬「遲發型」患者，多涉IVS4基因變異，對心臟影響最大。
現時，約4成病人正在本地接受治療，公立醫院會按患病類型及病情處方合適藥物，包括「酵素替代療法」或「小分子治療」。公立醫院有其用藥指引為病情合適的患者安排治療，如驗出致病基因但器官未受影響、器官問題主要由其他疾病引起的病人或器官衰竭已屆末期的患者，則不適宜接受治療。
給公眾的建議：
- 若年逾40歲，出現以下心臟衰竭或心律不正病徵，應主動求醫：
- 氣促、氣喘或呼吸困難。
- 胸痛
- 極度疲累
- 眩暈及昏厥
- 心跳過快或心悸
- 下肢水腫
- 心肌肥厚患者可以沒有任何病徵，須由醫生作臨床診斷。若確診左心室肥厚，或要考慮一併檢測法布瑞氏症。
可致早亡
法布瑞氏症是X染色體遺傳；男性及女性都有機會患上，其併發症有機會危及生命，甚至造成早亡（Prematuredeath）。建議確診法布瑞氏症的病人，按公立醫院建議先接受所需要檢查，以確定是否適合使用藥物治療。患者家人亦應接受家族篩查，及早辨別病徵，及早確診，以至於病情尚可逆轉時及早開始治療。為協助受法布瑞氏症影響的家庭，香港罕見疾病聯盟正推出綜合支援，包括提供遺傳諮詢服務。3
