医学界最新发现一种基因变异可增加乳癌患者患上转移性脑肿瘤风险，估计香港每四名乳癌病患者便有一位带有此基因变异，影响晚期乳癌患者存活率。
根据资料显示，香港一年平均每14名女性，便有1名患上乳癌，而每5名乳癌患者便有1名于确诊时已经属于晚期乳癌（即第三期或第四期），存活率较早期乳癌患者为低。然而，即使早期乳癌患者及时接受治疗，癌症仍有可能复发并恶化至晚期乳癌，这种情况可于约30%的早期乳癌患者身上发生。
晚期乳癌治疗不一样
即使同样为晚期乳癌患者，治疗方向并不是一模一样。不同的乳癌亚型和基因变异会直接影响患者，这些因素会令患者对每种治疗的反应都不相同，使预后和存活率有差异。香港乳癌基金会创会人及外科专科医生张淑仪说：「乳癌治疗是一个复杂及具挑战性的工作，除了要看乳癌期数外，亦需要根据患者肿瘤的亚型以及基因变异作进一步分类，所以治疗时要根据病人的情况调整治疗方向，不能一概而论。」
最近医学界发现了一种新的基因变异，名为PIK3CA，估计香港接近四分之一的乳癌患者带有此基因变异，这是一种常见却较少被提及的基因变异。而且在荷尔蒙受体阳性（HR+）／第二型人类表皮生长因子受体阴性（HER2-）亚型的乳癌当中，约有40%的患者带有这种基因变异。
内科肿瘤科医生杨明明教授解释：「PIK3CA是一种控制细胞生长和凋亡的基因，当PIK3CA基因出现变异时，会令细胞不受控制地生长，导致癌症出现。对HR+/ HER2-晚期乳癌患者而言尤其重要，因为如果病人带有PIK3CA基因变异，可能会对荷尔蒙药物出现抗药性，对化疗的反应会较一般患者差。此外，癌细胞从乳房扩散到病人脑部的风险亦会增加，造成转移性脑肿瘤。因此，带有PIK3CA基因变异的乳癌患者的预后及存活率都会比没有此基因变异的患者较差。」
杨明明教授指，当患者一旦确诊患上HR+/HER2-晚期乳癌或现有治疗失效，应与医生商量进行PIK3CA基因变异检测。欧美的主要癌症指引The National Comprehensive Cancer Network（NCCN）和The 5th International Consensus Conference for Advanced Breast Cancer（ABC5）均建议HR+/HER2-晚期乳癌患者进行PIK3CA基因变异检测。
鼓励患者检测
只有认清乳癌的「潜在真相」，医生才能够有效针对基因变异，与乳癌患者一同找出最合适的个人化治疗，取得更好的治疗效果。尽管PIK3CA基因检测对HR+/HER2-晚期乳癌患者极为重要，但在乳癌患者之中并不普及（美国的一项调查发现，只有2%的晚期乳癌患者会在确诊后接受PIK3CA基因检测），故此，乳癌患者应向医生了解PIK3CA基因检测的详情，从而与医生共同制定个人化的治疗方案。3
