遗传性血管性水肿是一种罕见的遗传病，特征是皮肤、腹部和气道出现反复发作、不可预测和可能危及生命的水肿。目前尚未有治愈办法，不过已经多款预防或治疗药物。
遗传性血管性水肿（Hereditary Angioedema，HAE）是罕见且可能危及生命的遗传疾病。全球每10,000-50,000人中便有1人患病，HAE会导致身体任何部位疼痛和突然肿胀，常见的部位包括手、脚、面部和气道等。此外，患者通常会出现由肠壁肿胀引起的腹痛，并伴随恶心及呕吐。若是出现咽喉肿胀，呼吸道被阻塞，更有可能导致窒息死亡。
缓激肽致病
本港HAE患者不多，大众亦对这种病感到陌生。香港大学医学院内科部免疫及过敏学临床助理教授李曦医生解释，HAE是一种罕见的免疫疾病，病因是患者的血液中出现C1抑制蛋白（C1 Esterase Inhibitor，C1-INH）缺乏或功能异常情况，当基因发生变异使C1抑制蛋白缺乏或功能异常时，会导致另一种名为「缓激肽」（Bradykinin）的蛋白质过度活跃，缓激肽会增加体液通过血管壁进入组织，因而造成身体各个组织水肿的发生。情绪压力、轻伤、手术或牙科手术、感染、荷尔蒙，甚至体能活动等都可能是HAE的诱因。
李曦医生续称，HAE发病时没有特别预兆，身体任何部位都可能出现疼痛和突然肿胀，且会持续数天。常见的肿胀部位包括腹部、面部、咽喉、生殖器、手脚，若是咽喉肿胀或会导致窒息，威胁生命，必须立即就医。
建议患者随身携带急救药
HAE的治疗可分为预防性及需求性，前者即定时服用药物以降低发病的频率和严重程度；后者则是使用药物治疗HAE发作的症状，也称为急性治疗。根据世界过敏组织（World Allergy Organization，WAO）及欧洲过敏和临床免疫学学会（European Academy of Allergy and Clinical Immunology，EAACI）对HAE的最新治疗指引，建议HAE患者必须随身携带需求性药物（急救药）。一旦发病即可自我进行急性治疗，在短时间内纾解肿胀症状。
李曦医生表示，2020年12月已有一种皮下注射的HAE需求性药物在香港注册，适用于体内C1-INH不足的成年人、青少年及2岁以上儿童，在注射1小时内见效，缓解病情，唯价格高昂，不少患者未能负担。
HAE病人组织干事陈绮薇表示，希望政府关注HAE患者，能提供免费的HAE急救药物，以确保患者能及时得到适当治疗。3
