DNA檢測識別早發性糖尿病風險群

中大開展為期四年DNA檢測計劃，篩查9,000名成年人士，以識別罹患早發性糖尿病的高風險群組，及早採取行動預防或延緩患上糖尿病。

為了應對早發性糖尿病愈趨流行帶來的挑戰，香港中文大學開展一項由香港賽馬會慈善信託基金捐助的篩查計劃，旨在及早識別有早發性糖尿病（Young-onset Diabetes，YOD）遺傳風險的18-44歲人士。

早發性糖尿患者不一定肥胖

每個人源自父母遺傳的基因密碼都是獨一無二，有關密碼不僅決定個人特質，也影響患上糖尿病等多種疾病的先天傾向。及早識別具有這些遺傳傾向的人士，並為他們提供預防或延緩糖尿病及其併發症的解決方案，有助維護健康及延長生命。

年齡、肥胖和家族史是糖尿病的主要風險因素，然而，超重（體重超過健康範圍）或肥胖（體脂肪過多）人士的糖尿病終生風險約為三分之一，大多數並未有罹患糖尿病。與此同時，患有糖尿病前期和糖尿病的年輕人當中，尤其帶有家族病史的群組，不少更屬於身形纖瘦。

糖尿病是一種隱性且漸進式的疾病，有早發性糖尿病傾向的人在發病前六年開始已經沒有足夠的胰島素維持正常血糖水平，而這正是逆轉隱性糖尿的最佳時機。

中大醫學院內科及藥物治療學系陸安欣教授表示：「早發性糖尿病是全球隱形殺手。在香港，每十名成年人中就有一人患有糖尿病，而當中每五名糖尿病成年患者，就有一人屬於早發性糖尿病 —— 即在40歲前發病。中大在十多年前發表研究結果指，早發性糖尿病患者因為併發各種身體和精神疾病而需要反覆入院，死亡率比遲發病的糖尿病患者高1.5-2倍。這些年輕患者分泌胰島素的能力較弱，因此當他們有肥胖、吸煙或壓力等風險因素時，血糖會較難維持在正常水平。遺傳因素和生命歷程之間產生複雜的相互作用，導致早發性糖尿病發生，患者的血糖水平迅速惡化，最終導致早逝、多重殘疾和生活質素下降。」

唾液檢測可精準防控

「賽馬會精準防控早發性糖尿病計劃」於 2024 年 5月正式啟動，為期四年，為9,000 名18-44歲、有糖尿病風險的人士進行篩查，目標是識別出未來十年患糖尿病的高風險人士，及早預防或延緩患上糖尿病。參加者需要未曾確診為糖尿病，以及有最少一個糖尿病風險因素，例如：中央肥胖／超重、糖尿病家族史、吸煙史、曾有高血壓／高血糖／不正常血脂指數／心血管疾病／脂肪肝等。

參加者會接受唾液DNA檢測，結合基因標記與其他風險因素，以演算法識別具有糖尿病遺傳傾向的高風險人士。這些高風險人士將接受進一步的尿液和血液檢測，包括75克的口服葡萄糖耐受測試（俗稱飲糖水）。確診患有糖尿病或糖尿病前期的人士會接受自身免疫和／或胰島素標記檢測，並轉介至社區的基層醫療醫生接受資助治療；而糖尿病前期人士亦會得到健康支援，以預防或延緩糖尿病。亞洲糖尿病基金會和聖雅各福群會的跨專科團隊會向高風險人士提供數碼化支援、持續血糖、體重監測等。

中大醫學院內科及藥物治療學系助理教授呂雅文表示：「這個以社區為基礎的計劃旨在提高大眾對糖尿病的意識和健康素養。除了評估計劃參加者的體驗、意見和成果外，我們亦將建立模型和進行成本效益分析，為針對防治糖尿病的醫療措施和政策提供參考指引，降低因早發性糖尿病而造成的住院成本和生產力損失。」

中大香港糖尿病及肥胖症研究所所長陳重娥教授表示：「中大研究團隊自1995年起就糖尿病的成因、發展軌跡和結果進行廣泛研究，並開發糖尿病預防和治療方案。在過去的三十年間，我們發現並驗證了數百個與亞洲人相關的糖尿病基因標記，其中許多與胰島素的合成、分泌和作用相關。透過將這些基因標記與其他可改變和不可改變的風險因素結合，我們開發了多重定序測試和演算法，以識別具有糖尿病遺傳傾向的人士，並及早介入。糖尿病是可預防和可治療的，挑戰在於在正確的時間，由正確的人在正確的環境中，以正確的策略治療正確的患者，便是精準醫療的精髓。」3