SADS基因變異可致猝死

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瑪嘉烈醫院暨衛生署法醫科進行全港首個研究,破解年輕猝死者死因之謎,發現三成不明原因年輕猝死者皆與SADS相關,其直系親屬亦有一半機會帶有SADS基因變異。

港每年均有年輕或正值壯年人士猝死,當中不少被列為「死因不明」,致死原因無從跟進。然而醫學界相信,不少年輕的猝死個案其實與突發心律失常死亡綜合症(Sudden Arrhythmia Death Syndromes,SADS)有重要關聯,SADS是一種有機會引致心臟猝死的遺傳性疾病,患者於病發,甚至猝死前可以無明顯病徵,其親屬患病及死亡風險亦高。因此,如能及早了解猝死者的死因是否與SADS相關,對其直系家屬有著重要的警惕性,甚至有助拯救其生命。

本港以往並未有對年輕的猝死者進行基因研究,有見於此,遺傳性心律基金會(心律會)聯同醫院管理局瑪嘉烈醫院及衛生署法醫科,於2014年開始進行本港首個針對年輕心臟猝死者及其直系親屬的醫學研究,希望藉此了解患者真正死因及協助其家人。

常見警號:突然暈倒

莫毅成醫院

是次研究為期兩年,於公眾殮房經法醫解剖後,篩選出不明原因或患有遺傳性心肌病的年輕心臟猝死者(5-40歲)作為研究對象,為其進行基因解剖,並轉介其直系親屬進行臨床評估及基因測試。結果發現,21位心臟猝死者當中,接近三成帶有SADS基因變異。約四分一的心臟猝死個案於睡眠中猝死,其中三位猝死者的家族成員更早有猝死病史,約三成帶SADS基因的猝死者生前曾不明原因暈倒卻沒有求醫或積極跟進。負責是次研究的瑪嘉烈醫院心臟科顧問醫生莫毅成提醒:「家族猝死病史及不明原因的暈倒均為重要的SADS線索,如有上述情況,應盡早求醫,以免錯過確診及治療的黃金機會。」

研究同時亦顯示有接受基因測試的直系親屬當中,超過五成亦發現帶SADS基因變異,需要跟進及視乎個別情況接受預防性治療。研究中負責基因測試的瑪嘉烈醫院病理學部顧問醫生麥苗表示:「個案中有些家庭曾經有兩或三位親人突然猝死卻未能確認死亡原因,令在生家人大受困擾。是次研究不單可確定部分猝死者的死因,更可讓其潛在的SADS親屬按情況及早接受預防性治療,從而減低猝死風險。」

是次研究應用次世代基因測序(Next Generation Sequencing)於猝死者的死因調查,首次為本地SADS提供重要基因數據及寶貴經驗,可謂本港基因研究的一項重大發展,亦為法醫驗證、次世代基因測序的應用、遺傳諮詢、臨床評估及轉介等流程奠定基礎。

SADS猝死者家屬進行檢查

遺傳性心律基金會除了致力於有關SADS的教育工作,亦希望推動社會潛在患者盡快進行檢查,以減低不幸事件的發生機會。因此心律會即日起推出「SADS心臟專科門診」資助先導計劃,計劃首階段由即日起至2018年12月31日,將資助因SADS有關或不明原因心臟猝死者(5-40歲或以下)的直屬家庭成員,進行首次心臟科專科臨床檢查,希望藉此鼓勵家屬盡早進行檢測,從而減少因SADS而不幸猝死的個案。3

申請資格及詳情,可參閱心律會網頁http://www.sadshk.org/zh/

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